Geneettiset sairaudet: fenyyliketonuria


Se vaikuttaa lapseen joka kymmenes-viisitoista tuhatta ja se diagnosoidaan ensimmäisen kuukauden elämässä vastasyntyneen seulonnan ansiosta

Tässä Artikkelissa:

of Ingrid Busonera
Niist√§ harvinaisia ‚Äč‚Äčsairauksia ett√§ voit l√∂yt√§√§ kiitos vastasyntyneiden seulonta kautta Guthrien testi, joka suoritetaan ensimm√§isen 48/72 tunnin aikana, on my√∂s fenylketonuria tai PKU.
Fenyylketonuria kuuluu myös harvinaisiin synnynnäisiin aineenvaihduntahäiriöihin, jotka ovat jo olemassa ennen syntymää ja jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan, ja sellaisenaan ne on diagnosoitava ja hoidettava mahdollisimman pian, jotta voidaan varmistaa, että pieni potilas voi johtaa normaaliin elämään eikä salli sairautta aiheuttaa peruuttamattomia vahinkoja.
Myös tämä patologia, perheen perhe iperfenilalaninemieJos diagnosoidaan ennenaikaisesti, se mahdollistaa täydellisen hoidon ja normaalin kasvun, mutta diagnoosin ja hoidon on aloitettava vastasyntyneen ensimmäisen elinkuukauden aikana.
L 'esiintyvyys fenyyliketonurian osuus vastasyntyneiden keskuudessa on 1: 10 000/15 000 ja Guthrie Testin kautta vastasyntyneiden seulonta (LUE) (pieni verinäyte, joka tapahtuu vastasyntyneen kantapäässä toisen ja neljännen elinvuoden välillä), on mahdollista havaita sairaus välittömästi syntymän jälkeen.
Tämä patologia, jos se jätetään hoitamatta, aiheuttaa vakavia henkisiä viiveitä pysyviä vaurioita keskushermostoon, kudoksiin, elimiin ja huonoon kasvuun.
LUE ANCHE: Synnynnäiset harvinaiset sairaudet, jotka ovat ja miten niitä hoidetaan
Fenyylketonuria synteesissä
Tämä tauti vaikuttaa lapseen 10 000/15 000: ssa riippumatta sukupuolesta ja jos sitä hoidetaan välittömästi syntymän jälkeen, se ei vaikuta haitallisesti lapsen kasvuun ja kehitykseen. Merkittävin vaurio vaikuttaa psyko-moottorin viiveisiin ja pysyviin neurologisiin vaurioihin, jos sitä ei ole diagnosoitu ensimmäisen kuukauden aikana.
Kaikilla ihmisillä on yksi geeni aminohappo nimeltään fenyylialaniinin joka on suoraan vastuussa itse aminohapon biosynteesistä ja että fenyyliketonuriasta kärsivillä pienillä potilailla se ei pysty oikein metaboloimaan aminohappoa, joka estää sen transformoinnin tyrosiini. Tämä aiheuttaa liiallista kertymistä kudoksiin ja elimiin, veriin ja virtsaan, mikä ei anna riittävää kehitystä ja vaarantaa keskushermoston vakavia pysyviä vaurioita.
LUE ALSO: Kilpirauhasen sairaudet raskauden aikana
Ldiagnoosissa
Fenyyliketonuria, kun seulonnan tulokset osoittavat, että aminohappo on lisääntynyt veressä, voidaan diagnosoida erityisannoksilla, jotka suoritetaan alueellisissa vertailukeskuksissa.
Jotkin ominaisuudet ja oireet, joita voidaan havaita fenyyliketonurian potilailla ja jotka mahdollistavat nopean diagnoosin, jos muita tutkimuksia ja tutkimuksia ei ole tehty, paitsi ilmeisimpiä henkinen hidastuminen, ovat hyperaktiivisuutta, kouristuksia, laajalle levinneitä vapinaa, käsien epätavallista sijoittelua, ihottumaa ja pään kokoa pienennetty verrattuna normiin.
Tähän mennessä maassamme on mahdollista diagnosoida fenyyliketonuria välittömästi syntymän jälkeen Guthrie-testin kautta, mutta myös synnytysjakson aikana sikiön DNA: n näytteiden ja sen jälkeisen amniosyytti-analyysin kautta, joka voidaan suorittaa amniosentesin kautta noin 15. raskausviikon aikana.
hoito
Eläminen fenyylketonurian kanssa on mahdollista. Kuten jo mainittiin, taudin nopea diagnosointi on edelleen välttämätöntä, jotta hoito yhdellä voidaan välittömästi aloittaa vähän proteiinia jotka voivat rikastuttaa fenyylialaniinin saantia ja pahentaa elinten ja kudosten tilaa. Jälkimmäisen saanti on vältettävä kontrolloidun ruokavalion avulla, ja on otettava täydennykset riittävän kalorien saannin varmistamiseksi.

Video: