Pelot: onko vauva terve?


Tuhannet pelot tulevista vanhemmista: kuinka tietää, onko lapsi terve? Kromosomitautien ja haittojen välillä on tässä riskit

Tässä Artikkelissa:

Miten tietää, onko lapsi terve

Niistä monista kysymyksistä, jotka parittelivat pari odottamassa lasta, se, joka on kaikkein järkyttävin, on pelko että syntymätön lapsi on syntynyt fyysisesti tai henkisesti. Mutta miten tietää, onko lapsi terve?

Kysyä itseltäsi, onko lapsi syntynyt terveeksi, ei ole mitään häpeää, mutta se on enemmän kuin laillinen. Tiedä kuitenkin virheellisten lasten osuus ei ylitä 3%. Ei riitä, että otamme huomioon myös, että tässä jo pienessä prosenttiosuudessa on myös suuri määrä vähäisiä ja helposti parantuvia poikkeavuuksia.

Ultraääni 6 raskausviikkoa

kuvagalleria zoomaus 19

Ultraääni raskauden aikana VALOKUVAT (19 kuvaa) Ultraääni raskauden aikana Esimerkkejä ultraäänistä 40 raskausviikon aikana

Luonto jo, kuten tiedämme, tekee ensimmäisen valintansa: 70% ennenaikaisista aborteista, eli niistä, jotka tapahtuivat ensimmäisten 6 raskausviikon aikana, liittyvät kromosomien anomaliaan, joten suurin osa epämuodostuneista munasoluista eliminoituu nopeasti.

Sen sijaan se aiheuttaa puutteen tai epämuodostuman ja mitä se on voinut tehdä tulevan äidin varmistamaan kaikki positiiviset todennäköisyydet? Yritämme antaa vastauksia, vaikka vielä tällä alalla, useat kohdat ovat valitettavasti epäselviä.

Miksi jotkut lapset ovat fyysisesti tai henkisesti vammaisia? Kun voimme selittää nämä tapahtumat, on kolme mahdollista syytä:

  • aggressio raskauden aikana
  • kromosomaalinen poikkeama (10%)
  • geenin poikkeavuus (10%)

Ensimmäisessä tapauksessa munasolu on edelleen ympäristön uhri, toisessa kahdessa talossa perintö.

Ympäristön munasolujen uhri

Muna-solu saattaa kärsiä sen kehittyessä kohdussa, fyysiseen, kemialliseen tai bakteeri-infektioon. Se voi olla vihurirokko tai tokoplasmoosi, mutta munasolun saastumispäivämäärän mukaan seuraukset ovat erilaiset: kolmen ensimmäisen kuukauden aikana eli koulutuksen aikana riski on enemmän tai vähemmän suuri epämuodostuma riippuen elimen vaikutuksesta, myöhemmin sairauden, joka paljastuu vasta syntymän yhteydessä (synnynnäinen sairaus) mutta epämuodostumien riski on hävinnyt.

Kemialliselle aggressiolle viittaamme melkein aina vääriin ja varovaisiin tiettyjen lääkkeiden antamiseen raskauden aikana, mutta se voi olla myös ekologisia katastrofeja (jos ajattelemme esimerkiksi Tšernobylia), se voi olla jonkin säteilyn toimintaa.

Perinnöllisyyden munasoluuhri

Tällöin epämuodostuma annetaan anomaliassa, jonka lapsi kantaa geeneissä tai kromosomeissa.

Perinnölliset ja syntymättömät termit eivät ole synonyymejä. Sitä kutsutaan synnynnäiseksi sairaudeksi tai epämuodostumaksi, joka on jo ilmeinen syntymän jälkeen ja jonka etäinen alkuperä palautuu yleensä kohdunsisäiseen elämään. Äiti, jolla on vihurirokko, voi synnyttää synnynnäisen vauvan, joka on synnynnäinen mutta ei varmasti perinnöllinen vika: hänen äitinsä ei ollut hänellä, eikä hän välitä sitä lapsilleen.

Siksi geenien, kuten hemofilian, välittämä tauti on perinnöllinen, minkä vuoksi se on siirrettävissä linjalle. Vanhemmat vaikuttavat ja siirtävät ne jälkeläisille. Tämäntyyppinen tauti ei ehkä ole ilmeinen syntymän aikana ja ilmenee myöhemmin. Ei kuitenkaan ole totta, että perinnölliset sairaudet ovat aina vakavia ja parantumattomia: Useat heistä eivät liity epämuodostumiin ja johtavat normaaliin elämään, ja tutkimus tekee valtavia askeleita tähän suuntaan.

Mitkä ovat perinnölliset sairaudet?

  • Kromosomaaliset taudit

Niin sanotut kromosomipoikkeamat voivat koskea kromosomien lukumäärä tai rakenne. Ensimmäiset johtuvat lähes aina siittiöiden tai munien tuotannossa tapahtuneesta virheestä: jokaisen tulisi saada 23 kromosomia äidin solusta: jos meillä on vielä yksi, se on trisomian läsnä ollessa, yksi vähemmän monosomia.

Rakenteen aberraatiot ilmenevät, kun kromosomipysähdykset ja fragmentti (tai fragmentit) kiinnittyvät toiseen kromosomiin tai menetetään. Tärkeää on, että näitä fragmentteja ei menetetä: jos ne jäävät kiinni, ei perinnöllistä materiaalia menetetä tai kromosomaalinen henkilökortti on tasapainossa. Muuten karyotyyppi on epätasapainoinen. Nämä poikkeamat muodostuvat seksuaalisten solujen tuotannon aikaan tai munasolun kehittämisen ensimmäisten vaiheiden aikana.

  • Genomiset poikkeamat

Tässä tapauksessa poikkeama on paikallisempi kuin kromosomaaliset, koska se koskee vain geenin tai kromosomin fragmentin. Kromosomaaliset poikkeamat näkyvät mikroskoopilla, nämä eivät ole. Se seuraa spontaania tai provosoitua mutaatiota, jonka geeni mutatoi tai lähettää eri informaatiota solulle sen sijaan, että se lähettäisi normaalin, ja solu muodostaa erilaisen proteiinin siitä, jota sen oli tarkoitus valmistaa, esim. luun solu tekee liian paljon luua tai liian vähän, hemoglobiinista vastuussa olevat solut tuottavat huonolaatuista ja niin edelleen.

Yli 4000 geneettistä sairautta, joita kutsutaan perinnöllisiksi aineenvaihduntataudeiksi, ovat tunnettuja ja niiden seuraukset vaihtelevat, koska ne vaihtelevat yksinkertaisesta värisokeudesta vakaviin lihassairauksiin (myopatiat).

Lähetys tapahtuu kuten normaali perinnöllinen merkki. Jälkeläisten riski on enemmän tai vähemmän vakava riippuen siitä, onko epänormaali geeni määräävä tai resessiivinen ja että se sijaitsee normaalissa tai seksuaalisessa kromosomissa. resessiivisen geenin tapauksessa kohde voi olla kantaja, mutta ei sairas, joten sitä kutsutaan "terveeksi kantajaksi". Tyypillinen esimerkki on hemofilia, tauti, joka estää veren hyytymistä: se siirtyy naisen kautta, mutta se ilmenee vain miehessä, eli nainen näyttää terveeltä, mutta voi siirtää sen lapsilleen. Näissä tapauksissa anomaliassa on yhteinen syy, kun taas on tapauksia, joissa syytä ei löydy kuin huulen huuli.

Sikiön kasvun hidastuminen

Mikä on epäterveellisen lapsen riski?

Useimmissa tapauksissa epämuodostuman aiheuttavan lapsen syntyminen on arvaamaton tapahtuma. Joissakin tapauksissa voimme kuitenkin ajatella etukäteen, vaikka meillä ei ole varmuutta siitä, että tietyt parit kulkevat enemmän riskejä kuin toiset. Tässä ovat erityistapaukset:

  • Perinnöllisten sairauksien olemassaolo: riippumatta siitä, ovatko he perheesi tai kumppanisi kanssa, niiden olemassaolo varmasti lisää riskiä. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että sinulla on varmasti vammainen lapsi
  • Consanguineous-ammattiliitot: ne ovat käsitteitä kahden kumppanin välillä, joilla on yhteinen esi-isä. Ongelma syntyy erityisesti ensimmäisten serkkujen ja heidän lastensa keskuudessa, vaikka se ei ole sääntö, joka koskee kaikkia. Oletetaan kuitenkin, että perheen sisällä on poikkeaman geeni ja että tämä on recessiivinen, esimerkiksi varhainen kuurous. Tästä huolimatta kaikki perheenjäsenet ovat täysin terveitä. Tämä johtuu siitä, että jokaisessa yksilössä epänormaali geeni suojataan sen normaalilla homologilla (säännöllinen kuulo), joka on hallitseva. Kaksi tämän perheen jäsentä kokevat lapsen, esimerkiksi kaksi ensimmäistä serkua. Molemmat ovat tietämättömiä epänormaalin geenin kantajia, joten jokaisella on riski siirtää kyseinen geeni resessiiviseksi. Jos joku lapsista perii resessiivisen geenin molemmin puolin, tämä kuurous vaikuttaa siihen.
  • Vanhempien ikä: äidin ikä lisää epämuodostumien vaaraa. Tämä koskee erityisesti tiettyjä kromosomipoikkeamia, kuten Downin oireyhtymää. Mutta paljon vähemmän tiedetään edistyneen isän iän mahdollisesta vaikutuksesta

Video: Minuuttihartaus - Äidin pelko