Hyvästi amniocentesis, tervetuloa M.L.P.A


Raskaana oleville naisille on usein ja monista syistä tehtävä sikiölle invasiivisia ja vaarallisia testejä. Näiden joukossa on amniocentesis, mutta tutkijat lupaavat, että pian se korvataan pehmeämmällä MLPA: lla

Tässä Artikkelissa:

Olin henkilökohtaisesti toisen raskauteni aikana, että minun oli suoritettava tämä ärsyttävä ja mahdollisesti vaarallinen invasiivinen tutkimus, joka on amniocentesis; 17-viikon ympärillä tehdyn toksoplasmoosin jälkeen gynekologi palasi pirteästä ja rusketetusta lomasta, kun hän huomasi, että tuloksissani oli jotain vikaa, hän päätti tehdä minut etsimään kyseisten alkueläinten DNA: ta PCR: n kautta amniotinesteen tutkiminen ja siksi amniosentesis. Valitettavasti vasta sen jälkeen, kun se oli tehty, huomasin, että myöhästyminen (21/22 viikko) oli hyödytön, koska otoksen luotettavuus oli luotettava. Jos olisin tiennyt sen aikaisemmin, olisin pelastanut sen!
Mitä amniosentti koostuu? Amniocentesis on invasiivinen tutkimus. Geneettisen neuvonnan jälkeen geneettinen asiantuntija päättää, suosittelevatko kyseessä olevaa koetta. Ultraääniohjauksen alla oleva erikoislääkäri, lisää vatsan seinän läpi pitkän neulan, joka saavuttaa kohdun ja sieltä se jatkuu vetämällä jonkin verran amnionista nestettä. Tarve suorittaa se ultraääniohjauksen aikana luotiin estääkseen neulan väärän sijoittamisen, koskettamalla sikiötä tai poistetun nestemäärän ollessa riittämätön, mikä vaatii toisen neulan lisäyksen. Tutkimuksen jälkeen nainen pidetään 30 minuuttia. noin rakenteessa, jossa se suoritettiin, ja ainakin seuraavien kahden päivän ajan on oltava täysin levossa ennakkoilmoitus, joka ilmoittaa välittömästi gynekologille kohdun supistuksista tai häviöistä jne.

pregnancy_

Milloin amniosentesia suositellaan? Yleensä gynekologi suosittelee tämän testin suorittamista useista syistä, jos nainen on 35-vuotias tai vanhempi, jos hänen perheensä on perinnöllisiä perinnöllisiä sairauksia, jos nainen on sairastanut tartuntatauteja tarkistaakseen, onko sikiö sairastunut sikiöön infektio, tutkia sikiön karyotyyppiä ja selvittää sitten, onko olemassa yksi tyypillisistä poikkeavuuksista (esim. Trisomy 13,18,21), tai yksinkertaisesti todeta sikiön isyys.
Mitä riskejä se liittyy? Amniocentesis on vaarallinen testi, itse asiassa noin 1 prosentissa tapauksista se aiheuttaa aborttia, noin 2 prosentissa tapauksista se aiheuttaa amniotinesteen häviämistä, 0,5 prosentissa noin endouteriinitulehduksista, 1 prosentissa tapauksista se tehdään on tarpeen toistaa testi laboratoriovirheiden vuoksi ja 0,001: ssä voi esiintyä vääriä positiivisia tai saattaa olla diagnostisia virheitä, jotka eivät salli tietyn kromosomaalisen poikkeaman tunnistamista.
Mit√§ uutta? aikana Euroopan ihmisen lis√§√§ntymis- ja embryologiayhdistyksen (Eshre) 26. vuosikokous, joukko hollantilaisia ‚Äč‚Äčtutkijoita puhui MLPA; t√§m√§ uusi tekniikka tehtyjen tutkimusten ja viel√§ k√§ynniss√§ olevien tutkimusten mukaan antaisi pian j√§√§hyv√§iset (arvioitu aika 3/5 vuotta) amniosentesille, mik√§ tekee siit√§ korvauksen k√§yt√§nn√∂n kokeella, joka on nopea ja ei invasiivinen, eli yksinkertainen verin√§yte, ja se koskisi itse amniosentesin tuloksia: 80% tehokkuudesta ja luotettavuudesta 90% invasiivisesta tutkimuksesta. T√§m√§ uusi testi mahdollistaa ‚ÄĚraskauden 6. / 8. viikolla yksinkertaisen ja vaarattoman √§idin verin√§ytteen (joka sis√§lt√§√§ alkion solujen n√§ytteit√§) havaita siki√∂n kromosomaalisia poikkeavuuksia.
Tällä hetkellä tutkijat ovat kyenneet tunnistamaan Y-kromosomin, joka määrittelee miespuolisen sikiön, ja tunnistamaan geenit, jotka ovat vastuussa hemofiliasta ja lihasten dystrofiasta (X-kromosomiin liittyvät häiriöt, joita sikiö voi periä), vuoteen 2012 mennessä, jotta he voivat saada täydellisen kuvan DNA-tutkimuksesta ja mahdollisista sikiöön liittyvistä ongelmista.
Pisteitä MLPA: n hyväksi? Voit tutkia sikiön poikkeavuuksia tai sairauksia ilman riskiä spontaanin abortin vuoksi, koska tutkimus ei ole invasiivinen; kustannukset ovat huomattavasti pienemmät kuin invasiivisen tentin kustannukset, jotka nykyään vaihtelevat 500/700 eurosta alle 35-vuotiaiden naisten osalta:tenttiä varten käytämme noin 30-150 euroa.
Ingrid Busonera

Video: