Karyotyypin tutkiminen: mitä se on ja miten se tehdään


Kromosomianalyysi voidaan tehdä sekä ennen hoidon aloittamista että raskauden aikana. Näin on karyotyypin tutkiminen

Tässä Artikkelissa:

Karyotyyppitutkimus

kromosomipakkaus (karyotyyppi) on 50% äidistä ja 50% isältä. Jokaisella ihmisellä on DNA: ssaan 46 identtistä kromosomia (jotka on jaettu 23 paria identtisiä kromosomeja), joista 22 on XX, kun taas viimeinen pari luo kohteen sukupuolen (naiselle naiselle XX, miehelle XY). käsitys spermatozoon, jossa on 23 kromosomia, sulautuu munasoluun, jossa on 23 kromosomia, jotta ihmisellä olisi 46 kromosomia.

Tämä lähtökohta auttaa ymmärtämään, mitä kariotyypin tutkiminen ja sen tekeminen vaatii.

Foolihapon merkitys

kuvagalleria zoomaus 10

Raskaustutkimukset (10 kuvaa) Pieni opas, joka sisältää 10 vaihetta tarkastuksiin ennen raskauden alkamista

Ennen suunnittelua

Karyotyypin tutkimus koostuu yksinkertaisesta verinäytteenotto molemmista vanhemmista ja analyysistä kromosomi-. Jos tämä tehdään ennen raskautta, tämä testi sallii kromosomaalisten poikkeavuuksien olemassaolon vanhempien karyotyypissä, anomalia, joka voisi tulla lapselle ja aiheuttavat geneettisiä sairauksia, kuten kystistä fibroosia, talassemiaa tai kromosomia, kuten Downin oireyhtymä.
Yleensä suositellaan, että pariskunnille, joissa toinen kumppaneista (tai molemmista) on perinnöllisten sairauksien kantajia, on suositeltavaa, että he siirtävät sen edelleen lapselleen.

Raskaus: erityiset tutkimukset

Raskauden aikana

Sikiön karyotyypin tutkiminen voidaan sitten suorittaa raskauden aikana invasiivisemmilla testeillä, kuten amniosentesillä tai villosentesillä, kromosomipakkauksen anomalien läsnäolon määrittämiseksi, joka aiheuttaa sairauksia tai epämuodostumia.
Nämä tentit suositellaan kaikille naisille, jotka ovat läpäisseet i 35 vuotta koska tämän iän jälkeen sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa (96 prosentissa tapauksista se on trisomia 21, 18, 13, X, Y).

Tällä hetkellä ministeriön suuntaviivoissa määrätään, että naisen on ensin suoritettava yhdistetty testi (verikoe ja nuchal läpikuultavuus) 10-13. Viikko riskin prosenttiosuuden määrittämiseksi ja positiivisen tuloksen sattuessa naiselle myönnetään vapaa pääsy julkiseen sairaalaan ilmaiseksi.

Raskauden aikana suoritettavien tutkimusten aikataulu

Muttalapsivesitutkimus se voidaan tehdä myös yksityisesti. Tutkimus on tehtävä raskauden 15. ja 17. viikon välillä ja se koostuu amniotinesteen näytteen keräämisestä, joka analysoidaan sitten yksityiskohtaisesti karyotyypin näkökulmasta.

Maksaa

kuvagalleria zoomaus 12

12 tapaa valita lapsen sukupuoli (12 kuvaa) Huhut, legendat, vanhat tarinat ja paljon muuta: täällä on 12 tapaa lisätä miehiä tai tyttöä

CVS sen sijaan se olisi tehtävä 10–12. viikon välisenä aikana, ja siihen on koottava näyte soluista istukasta.
Tutkimus paljastaa mahdolliset poikkeamat ja vauvan sukupuolen: itse asiassa raportissa luetaan kromosomien lukumäärä ja sukupuolikromosomit.
Molemmat testit, Villocentesis ja amniocentesis, sisältävät prosenttiosuuden, vaikkakin alhaisesta, riskistä abortti spontaani.

Video: