Camilla menettää 5 kuukauden ikäisen lapsensa SMA: lle


√Ąiti, joka on menett√§nyt lapsensa, haluaa ilmoittaa kaikille, ett√§ on olemassa verikoe, joka voi kertoa meille, olemmeko terveit√§ kantajia

Tässä Artikkelissa:

Selkärangan lihasten atrofia

L 'Selkärangan lihasten atrofia (SMA) on selkäydin etusarvien hermosolujen tauti.

Se on yksi harvinainen patologia joissa ei vielä ole parannuskeinoa ja joka estää tai rajoittaa lihasten hallintaa ja estää sellaisten toimintojen tekemisen, kuten kävely, nieleminen, käsien ja jalkojen lihasten siirtäminen.

SMA on yksi autosomaalinen resessiivinen tauti mikä tarkoittaa, että lapsella voi olla SMA vain, jos molemmat vanhemmat ovat taudin aiheuttavan geenin terveitä kantajia, geenin mutaatio, jota kutsutaan SMN1 (motorisen neuronin eloonjääminen). Jos molemmat vanhemmat ovat tämän mutaation kantajia, todennäköisyys, että lapsi syntyy SMA: lla, on 25%.

Näin tapahtui Camilla, Umberto-äiti, joka kuoli muutama viikko sitten SMA1: n takia, selkärangan lihaksen atrofian aggressiivisin muoto.

√Ą√§nen antaminen Camillalle oli Selvaggia Lucarelli, joka Facebook-profiilissaan on julkaissut t√§m√§n √§idin kirjeen, joka on kokenut suurimman tuskan ja menett√§nyt vauvan.

Umberto syntyi 11. marraskuuta ilmeisesti terveenä, mutta tauti on hitaasti johtanut moottorin ja hengityselinten heikentymiseen, kunnes se ei pysty täysin hengittämään... Umbi, lyhyen elämänsä aikana hän oli aina hyvin tarkkaavainen ja hymyili aina päivittäin alistamaan mahalaukun putkea ruokkimaan häntä, yskälaitteita, eritteiden toiveita, rauhoittavia aineita... sallikaa minun muiden liukastumisten joukossa kertoa teille, että Umbi oli todella kaunis ja erittäin makea vauva, ja hänen vilkas silmänsä osoitti minulle, kuinka utelias hän oli elämästä, kuinka paljon hän saattoi nauttia katsomassa tuulessa heiluttavien puiden lehtiä tai kuulemaan pienen kappaleen... siksi sma oli vieläkin julmempi minulle. Kokenessani näki, että se heikkenee hitaasti, ja nykyään elän vielä pahempaa kuin pitää olla maailmassa ilman poikaseni.

Camilla kirjoittaa. Mutta hänen kirjeensa ei koske vain kivun jakamista ja tarinan kertomista. Se on sellaisen äidin valitus, joka haluaa ilmoittaa kaikille a geneettinen testi voi sanoa, oletko SMA-geenin kantajia.

On arvioitu, että jokaisella 35/40 henkilöllä on terve harjoittaja. Kun yksinkertainen näytteenotto ennen raskautta, tätä tautia voi seurata myös villocentesis, mutta tiedot puuttuvat kokonaan

kertoo Camillalle.

Mitä tämä koe koostuu? Se on yksinkertainen verinäytteenotto jonka ansiosta on mahdollista tehdä geneettinen analyysi geeni, joka vastaa SMA: sta. Tutkimus, jonka geneettikot suosittelevat niille, joilla on jo ollut SMA-tapauksia perheessä

  • Syvent√§√§ SMA: n vanhemmat

Video: