Syntynyt ensimmäinen lapsi, jolla on ennen synnytystä syntynyt geneettinen diagnoosi


Ensimmäinen lapsi, joka on syntynyt geneettisen diagnoosin valmistamisen tekniikan ansiosta, syntyi Roomassa. Tällä tekniikalla oli mahdollista, että pari, joka kuljettaa geneettisiä sairauksia, pystyi luomaan lapsen käyttämättä alkionvalintaa

Tässä Artikkelissa:

Ensimmäinen lapsi, joka on syntynyt geneettisen diagnoosin valmistamisen tekniikan ansiosta, syntyi Roomassa. Tällä tekniikalla oli mahdollista, pari, jolla on geneettisiä sairauksia, luo lapsi turvautumatta alkionvalintaan.

LUE MYÖS: Kuinka paljon avustettu lannoitus maksaa?

Geneettinen diagnoosi ennen synnytystä tutkii naispuolisia sukusoluja ennen niiden in vitro hedelmöittämistä (so. Ovulaation aikana) ICSI-menetelmällä. Geneettinen diagnoosi on siis suoritetaan oosyytillä eikä alkiossa. Näin voimme selviytyä eettisistä ongelmista, jotka johtivat implantointia edeltävän diagnoosin kieltämiseen.
Jälkimmäinen sisältää itse asiassa alkioiden eliminoinnin, jonka geneettiseen analyysiin diagnosoidaan, jonka erityinen geneettinen patologia on pari.
Ennen synnytyksen diagnoosia, toisaalta ne munasolut, joiden DNA: ta muutetaan diagnoosissa, on jätetty pois hedelmöityksestä, ja siksi mahdollisuutta tuottaa alkioita, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, vältetään a priori.

LUE MYÖS: Lannoitus, kahden parin historia menevät ulkomaille tulla vanhemmiksi

Äskettäin annettu laki (laki 40/2004) säätelee Italiassa PMA-tekniikoiden saatavuutta ja käyttöä, mikä asettaa vakavia rajoituksia potilaille ja alan toimijoille. Kyseinen laki rajoittaa 3: een hedelmöitettävien munasolujen määrää jokaisen IVF-syklin aikana (in vitro hedelmöittäminen) ja velvoittaa kaikkien kolmen mahdollisen alkion samanaikaisen siirron uteroissa. Sygoottien ja alkioiden kylmäsäilytys on kielletty, kun taas munasolut ovat sallittuja. Lopuksi hedelmälliset parit estävät pääsyn PMA-tekniikoihin (lääketieteellisesti avustettu lisääntyminen), vaikka olisikin vaarassa siirtää geneettinen tauti jälkeläisille.

Lisäksi laki 40 kieltää kaikenlaisen geneettisen diagnoosin alkiossa; siksi Italiassa ei ole enää mahdollista suorittaa implantointia edeltävää diagnoosia. Laissa ei täsmennetä implanttia edeltävän diagnoosin laillisuutta (LUE), joten se ei kiellä mahdollisuutta tehdä diagnoosi itse, lykkäämällä minkä tahansa aseman terveysministeriön (DM 21.7.2004) antamiin myöhempiin suuntaviivoihin, jotka todellisuudessa nimenomaisesti kieltävät tämän menetelmän nimenomaisen maininnan että alkioissa "jokainen ennen istutusta koskeva diagnoosi eugeenisillä tarkoituksilla on kielletty". Ilman tätä nimenomaista kieltoa PGD olisi ollut sovellettavissa, vaikka kolmen munasolun hedelmöittymisraja olisi mahdollisimman suuri.

LUE TÄMÄ: FEEDING, äidit eivät ehkä tunnista koeputken lapsia

Monet sairaudet, jotka ovat kaukana harvinaisista, kuten talassemia, kystinen fibroosi, Duchenne-Beckerin lihasdüstroofiaja muut geneettiset sairaudet, jotka voidaan välittää suurella todennäköisyydellä terveiltä kantajilta suunniteltuun, ei siten enää ole diagnosoitavissa ennen istutusta.


Nykyään maassamme geneettisiä patologioita sairastavilla pariskunnilla on seuraavat lisääntymisvaihtoehdot:

• päättää olla saamatta lapsia;
• turvautua lapsen adoptointiin;
• luonnollinen käsitys geneettisen sairauden prenataalisen diagnoosin seurauksena amniosentesin tai villosentesin avulla, jolloin käsitellään abortin riskiä siinä tapauksessa, että tietyn taudin aiheuttama sikiö tunnistetaan;
• älä suorita minkäänlaista diagnoosia ja vielä lapsia, vaikka he olisivat vakavan geneettisen sairauden alaisia;
• päättää mennä ulkomaille aloittamaan PGD-jakson (LUE);
• tai oleskele maassasi ja käytä ns. Pre-conception-geneettistä diagnoosia, jonka tarkoituksena on valita munasolut (eikä alkiot), joissa äidin geneettinen poikkeama puuttuu. Tämä toteutetaan suorittamalla oosyytin geneettinen analyysi ensimmäisen polaarisen globaalin (1PB) biopsialla ennen sen lannoitusta.

Esikoinen-vauva-with-diagnoosi-geneettisen ennalta käsitys

Geneettinen diagnoosi ennen synnytystä, hän tutkii naispuolisia sukusoluja ennen niiden in vitro hedelmöitystä ICSI-menettelyn kautta. Siksi geneettinen diagnoosi suoritetaan oosyytillä eikä alkiossa. Näin voimme selviytyä eettisistä ongelmista, jotka johtivat implantointia edeltävän diagnoosin kieltämiseen. Jälkimmäinen sisältää itse asiassa sellaisten alkioiden eliminoinnin, jotka geneettiseen analyysiin diagnosoidaan diagnosoidun spesifisen geneettisen patologian vaikutuksesta. Ennen synnytyksen diagnosointia ne oosyytit, joiden DNA: ta muutetaan diagnoosin aikana, on jätetty pois hedelmöityksestä, ja siksi mahdollisuus välttää alkioiden, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, mahdollisuus a priori.

LUE ALSO: Ovulaatio, oikea aika saada lapsi

Pre-conception diagnoosi on erittäin hyödyllinen niille pariskunnille, joilla on geneettinen tauti he eivät halua kohdata raskauden keskeytymisen riskiä siinä tapauksessa, että synnytyksen jälkeisen diagnoosin jälkeen tunnistetaan sikiö, jota sairaus koskee. Monet näistä pariskunnista ovat lakin 40 hyväksymisen jälkeen kääntyneet ulkomaisiin PMA-keskuksiin, jotka sijaitsevat maissa, joissa on vähemmän rajoittava lainsäädäntö, niin sanotulla tavalla "Reproduktiivinen matkailu". Italian hoitovaihtoehto geneettistä diagnoosia edeltäneellä ehkäisemällä nämä parit saattoivat havaita huomattavia haittoja, jotka johtuvat pääasiassa siitä, että he joutuvat turvautumaan terveydenhoitoon ulkomailla. käsittelemällä suuria kustannuksia, jotka liittyvät sekä hoitoon (menettelyn kustannukset, huumeet, lääkärintarkastukset) että matkustamiseen ja oleskeluun paikan päällä. Ennen syntymää koskeva diagnoosi voi myös antaa toivoa monille pariskunnille, jotka eivät voi varata näitä kustannuksia rajoitetun taloudellisen saatavuuden vuoksi. Tämä luo epätasa-arvoa terveyskäytäntöjen saatavuudelle, joka on perustuslaillisesti tunnustettu oikeus. Oosyyttidiagnoosin mahdollisuus antaisi italialaisille pariskunnille mahdollisuuden saada vapaasti PMA-tekniikoita, joiden kustannukset ja niihin liittyvien huumeiden kustannukset veloitetaan kansallisesta terveysjärjestelmästä.

Sosiaalisen näkökohdan ohella synnytyksen jälkeinen geneettinen diagnoosi mahdollistaa ylivoimaisen eettisen ongelman voittamisen, joka oli pääasiallinen syy implantointia edeltävän diagnoosin kieltämiseen: alkion manipulointi diagnostisiin tarkoituksiin. Tätä menetelmää käyttäen geneettinen diagnoosi suoritetaan munasolulle eikä alkioon. Lopuksi toivotaan, että tutkimuksemme tulokset voivat olla pätevä tuki lainsäätäjien herkistymiselle, jolloin voidaan avata uudelleen keskustelu aiheesta ja tarkastella lain asettamia rajoituksia 40

Lisätietoja: //diagnosipreimpianto.info/index.asp

Tiedot kasvoista

kuvagalleria zoomaus 20

Ultraääni raskauden aikana: mitä näet? (20 kuvaa) Raskaana olevan äidin on raskauden yhdeksän kuukauden aikana suoritettava erilaisia ​​ultraääniä. Tässä näet mitä näet

Video: Alkaisitko työpaikkaohjaajaksi?